Charcot Marie Tooth é uma doença genética que afeta o sistema nervoso periférico e causa fraqueza muscular e atrofia. Foi descrita pela primeira vez pelo médico francês Jean-Martin Charcot, pelo neurologista francês Pierre Marie e pelo patologista britânico Howard Henry Tooth em 1886. A doença é caracterizada por uma degeneração progressiva dos nervos periféricos que controlam os movimentos musculares voluntários. Isso pode levar a uma perda gradual da força nos músculos das pernas e dos pés, dificuldade para caminhar e equilibrar-se e deformidades ósseas. Charcot Marie Tooth é causada por mutações genéticas que afetam a produção de proteínas necessárias para o desenvolvimento e função dos nervos. Existem vários tipos diferentes de Charcot Marie Tooth, cada um com seus próprios padrões de herança e mutações genéticas específicas. A doença é considerada rara, afetando cerca de 1 em cada 2.500 pessoas em todo o mundo. O diagnóstico de Charcot Marie Tooth é geralmente baseado em uma combinação de sintomas clínicos, testes neurológicos e testes genéticos. Embora atualmente não haja cura para a doença, o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir exercícios físicos, dispositivos de assistência para a mobilidade e fisioterapia. A pesquisa sobre Charcot Marie Tooth está em andamento em todo o mundo, incluindo estudos sobre novas terapias e abordagens de tratamento. A conscientização sobre a doença também está aumentando, com a criação de organizações de caridade e a divulgação de informações para a comunidade médica e o público em geral.marie antoinette
